Wanneer men een dergelijke meting combineert met de bepaling van een aantal stoffen in het bloed van de aanstaande moeder (PAPP-A en beta-HCG), dan kan daaruit de kans op een kind dat lijdt aan het syndroom van Down met een nauwkeurigheid van negentig procent voorspeld worden. Zodra men dat tevens combineert met een echoscopische meting van het neusbotje, dan is de betrouwbaarheid zelfs gestegen tot wel 95 procent. In de regel wordt bij een risico groter dan 1 op 250 een vruchtwaterpunctie aangeraden. Hiermee kan men de definitieve diagnose stellen. Een vruchtwaterpunctie is echter niet zonder risico; de kans op het verlies van de zwangerschap door de ingreep is weliswaar klein maar mag niet uit worden gesloten.
Er kunnen verschillende redenen zijn waarom ouders willen weten of zij de kans lopen om een kind met het syndroom van Down te krijgen. Hierbij kan men bijvoorbeeld denken aan de tijd die nodig is om zich voor te bereiden op de extra zorg welke een persoon met het syndroom van Down dikwijls nodig heeft. Andere ouders zullen kiezen voor een zogenaamde abortus provocatus (kortweg: abortus) op hun foetus op het moment dat deze blijkt te lijden aan het syndroom van Down.
Op medisch gebied kan er na de diagnose voor tijdens de zwangerschap worden geanticipeerd op de komende bevalling. De zwangere vrouw kan prenataal onderzoek uit laten voeren naar mogelijke afwijkingen aan het hart van het ongeboren kind en indien nodig de geboorte plaats laten vinden in een ziekenhuis dat voorzien is van een gespecialiseerde neonatale afdeling.