Leefgids.be

Een erfelijke afwijking wordt aan de baby doorgegeven door de vader of de moeder. De bekendste erfelijke afwijking is het Down syndroom. Een Down syndroom ontstaat door een chromosomen afwijking. Bij een erfelijke afwijking door chromosomen kunnen afwijkingen ontstaan door een foute verdeling van de chromosomen of door vervormingen. De vervormingen ontstaan al tijdens de celdeling of daarna. Bij de verdeling kan het vruchtje teveel of te weinig chromosomen ontvangen. Een afwijking van de chromosomen komt niet zo vaak voor. Bij een afwijking van de chromosomen bestaat het risico op een kind met een aangeboren afwijking, een miskraam of een kind met het syndroom van Down.

Bij multifactoriële aandoeningen kunnen erfelijke afwijkingen ontstaan er mutaties in de genen. Bij meerdere mutaties binnen een groep genen verhoogt het risico op een erfelijke afwijking bij het kindje. De erfelijke afwijkingen hoeven zich niet direct na de geboorte te uiten, dit kan ook op latere leeftijd gebeuren. Binnen de genen liggen alle erfelijke materialen opgeslagen, afhankelijk van het gen kan de erfelijke afwijking zich uiten in een ziekte in een later stadium van het leven zoals bij sommige soorten kanker. Naast de genen die gemuteerd worden zijn er ook genen die zelf een verhoogd risico dragen. Ook kunnen bij multifactoriële aandoeningen afwijkingen van buitenaf ontstaan.

Je kunt wel stellen dat de multifactoriële aandoeningen het grootste risico vormen voor erfelijke aandoeningen. De erfelijke aandoeningen kunnen tijdens, direct na- of pas veel later na de geboorte zichtbaar zijn. Bij chromosomen afwijkingen zijn de erfelijke afwijkingen meestal direct na de geboorte zichtbaar. Naast de multifactoriële- en chromosomen afwijkingen zijn er ook monogene erfelijke afwijkingen. Deze erfelijke afwijkingen ontstaan als er een verandering plaatsvindt in de erfelijke code van een gen. De aandoeningen die bij een monogene erfelijke afwijking ontstaan zijn meestal pas veel later zichtbaar. Hart- en vaatziekten zijn vaak erfelijke afwijkingen die onder een monogene aandoening vallen. Bij risico’s voor ernstige erfelijke afwijkingen worden meestal al vroeg in de zwangerschap testen gedaan om een erfelijke afwijking op te sporen. De beslissing om een zwangerschap eventueel af te breken ligt altijd bij de ouders.