Het is in Nederland een vrij zeldzame aandoening, maar de gevolgen van osteogenesis imperfecta zijn in veel gevallen zeer groot. Botten worden door deze aandoening vaak brozer en kunnen daardoor sneller breken, daarnaast is osteogenesis imperfecta een erfelijke aandoening. Mensen die lijden aan osteogenesis imperfecta hebben vaak een tekort aan bindweefsel rond de botten. Juist dat bindweefsel is van groot belang voor het functioneren van ons lichaam, door de verzorgende werking die dit weefsel heeft.
Hoe herken ik osteogenesis imperfecta?
Hoewel de symptomen van osteogenesis imperfecta verschillen per persoon, zijn er aantal punten die in veel gevallen terugkomen bij mensen die aan deze aandoening lijden. Zo zijn fracturen aan de botten, blauwe plekken, bloedingen, gehoorverlies, een groeiachterstand en vastzittende gewrichten veel voorkomende symptomen. Uit deze symptomen kunnen tevens andere klachten groeien, die weliswaar niet direct worden veroorzaakt door de aandoening, maar wel duidelijk als bijeffect merkbaar zijn. Zo kunnen er ademhalingsproblemen ontstaan als gevolg van vergroeiingen in bijvoorbeeld de wervelkolom, dit zorgt er vervolgens voor dat patiënten zich sneller vermoeid kunnen voelen.
Een direct zichtbaar verschil tussen mensen met en zonder osteogenesis imperfecta is de kleur van het oogwit. Doordat oogwit normaal gezien ontzettend veel bindweefsel bevat, wat bij patiënten met osteogenesis imperfecta ontbreekt, zullen patiënten een blauwachtige kleur oogwit hebben in plaats van de spierwitte kleur bij mensen zonder deze aandoening. Ook breken patiënten in veel meer gevallen gewrichten, terwijl mensen zonder de aandoening in deze gevallen wegkomen met hooguit een kneuzing.
Behandeling van osteogenesis imperfecta
Helaas is er momenteel nog geen mogelijkheid om te genezen van osteogenesis imperfecta, iets wat soms bij de geboorte al in het lichaam zit door de erfelijkheid ervan. De kans dat mensen met osteogenesis eerder sterven niet groter, dan voor mensen zonder de aandoening. In zeldzame gevallen overleeft een baby de geboorte niet, wanneer deze lijdt aan osteogenesis imperfecta.
Hoewel de levensverwachting normaal is, kunnen patiënten wel steeds erger lastkrijgen van deze aandoening. Zeker wanneer er geregeld wat gebroken wordt, is de kans op het toenemen van de symptomen van osteogenesis imperfecta aannemelijk. Voor een patiënt is het dus van groot belang om gedurende zijn of haar leven continu te letten op mogelijk risico’s. Immers een stevige handdruk of verstapping kan al reden geven tot het breken van botten.
Voor sommige patiënten zijn aanpassingen nodig in het dagelijks leven om beter te kunnen functioneren, denk hierbij aan een gehoorapparaat of rolstoel. Daarnaast gaat men vergroeiingen tegen middels operaties en fysiotherapie.