Deze neerslagen zijn ongelijkmatig over de hersenschors verdeeld. Voornamelijk gedeelten van de hersenschors waar geheugenfuncties gelokaliseerd zijn, zijn aangedaan in het begin. Vooralsnog is de ziekte van Alzheimer een ziekte aan de grijze stof van het cerebrum.
Vroege detectie of vroege vaststelling van de ziekte van Alzheimer vormt vandaag de dag een voornaam onderwerp van studie. Een veelbelovende techniek is het in beeld brengen van het amyloïd in de hersenen door middel van het uitvoeren van een PET-scan.
De plaques (of afbraakproducten) worden hierdoor zichtbaar gemaakt door de scanner. Omdat plaques in sommige gevallen eveneens in de hersenen van gezonde ouderen voorkomen, is het belangrijk om te weten bij welke hoeveelheid er een aanwijzing bestaat voor de ziekte van Alzheimer. Een andere techniek met behulp van een lumbale punctie, de ruggenmergvloeistof onderzoeken op amyloïd afbraakproducten.
Er is gebleken dat er een genetische predispositie bestaat voor de ziekte van Alzheimer. De erfelijkheid bedraagt ongeveer 76 procent. De laat beginnende vorm van Alzheimer is vermoedelijk een gevolg van een combinatie van zowel erfelijke- als omgevingsinvloeden. De vroege alzheimer lijkt daarentegen voornamelijk door genetische factoren te worden bepaald. Het ApoE4 allel bij mensen geeft een groter risico op de ziekte, voornamelijk voor de vroeg beginnende versie hiervan. Mensen die over het ApoE3 en ApoE4 beschikken hebben drie keer meer kans op de ziekte van Alzheimer, en mensen welke over twee ApoE4 allelen beschikken hebben veertien keer meer kans op de ziekte. Echter, de helft van de mensen met ApoE4 krijgen geen alzheimer, en veel alzheimerpatiënten hebben geen ApoE4-allel(en).