Zo beweren een aantal onderzoekers dat er een genetische oorzaak aan autisme ten grondslag ligt. Een theorie stelt bijvoorbeeld dat autisme veroorzaakt zou worden door een complexe interactie van diverse genen. Welke combinatie van genen dat exact zou zijn, is nog niet duidelijk. In negentig procent van alle gevallen heeft autisme iets te maken met erfelijkheid terwijl de overige tien procent door omgevingsvariabelen veroorzaakt wordt.
De kans dat men autistisch is, is vijftig tot zelfs honderd maal groter op het moment dat er nog een andere persoon in het gezin dit heeft. Hoe meer mensen met autisme binnen een familie voorkomen, hoe groter de kans dat er nog meer kinderen zullen komen met autisme of met gedrag dat autistiform is. Een theorie die nog altijd onderzocht wordt zegt dat stoornissen in het zogenaamde spiegelneuronsystemen samenhangen met autistische verschijnselen.
Momenteel komt het meest helder het volgende beeld naar voren over de oorzaak van autisme: Meiose is het proces van de celdeling bij mensen. Hierbij worden de chromosoomparen gesplitst en wel op zo’n manier dat van elk paar één vertegenwoordiger naar een dochtercel gaat. Daardoor wordt, per cel, het aantal chromosomen dus gehalveerd, terwijl elk gen toch nog aanwezig blijft. De inhoud van ieder kenmerk wordt enkel door het toeval bepaald. Behalve het toevalsproces voor wat de genen betreft, vindt er een tweede toevalsproces plaats. Hierin worden er in het DNA op een willekeurige wijze stukjes DNA weggelaten, toegevoegd, verplaatst en omgedraaid.
Probleem van dit tweede toevalsproces is dat er genetische fouten kunnen ontstaan rond de bevruchting. Door voornamelijk het weglaten en het toevoegen kunnen chromosomen langer of korter worden of er kan een volledig extra chromosoom ontstaan. Dit kan zowel negatief als positief uitvallen. In positieve gevallen ontstaat er een persoon uit welke in staat is tot een bijzondere vaardigheid welke positief beoordeeld wordt, bijvoorbeeld in wetenschap of in sport. In negatieve gevallen is dat een syndroom of ernstige handicap.