Leefgids.be

Het syndroom van Down, ook wel het downsyndroom genaamd, is een aangeboren afwijking die samen gaat met een verstandelijke beperking, kenmerkende uitwendige eigenschappen en bepaalde medische problemen. De aandoening wordt veroorzaakt doordat het erfelijk materiaal van chromosoom 21 in drievoud, in plaats van in tweevoud, voorkomt. In het verleden werd in de wetenschap eveneens gesproken van een mongoloide idiotie of van mongolisme, vandaag de dag is het officiële gebruik van deze termen verdwenen. Individuen die lijden aan het syndroom van Down worden in sommige gevallen nog wel aangeduid met mongool, hoewel het syndroom niets met het volk de Mongolen te maken heeft. Omdat de termen mongool en idioot eveneens regelmatig als scheldwoord gebruikt worden, zullen veel mensen deze dan ook als beledigend opvatten.

In het jaar 1838 beschreef de Franse psychiater Jean-Étienne Esquirol voor de eerste keer het klinische beeld van het syndroom dat later in de geschiedenis het syndroom van Down genoemd zou worden. Acht jaar later beschreef de Frans-Amerikaanse arts Édouard Séguin eveneens het syndroom en in 1866 publiceerde de Britse arts John Langdon Haydon Down een uitgebreid klinisch beeld van personen met een dergelijke afwijking. Hij was degene die sprak over mongoloïde idiotie. De oorzaak kende deze arts nog niet, maar later werd de afwijking wel naar hem vernoemd. In het jaar 1932 opperde de Nederlandse oogarts en geneticus Petrus Johannes Waardenburg dat het syndroom van Down het gevolg zou kunnen zijn van een chromosoomafwijking. De Franse kinderarts Jérôme Lejeune schreef in 1959 voor de eerst maal dat er van trisomie (de aanwezigheid van drie in plaats van twee chromosomen) van chromosoom 21 sprake was bij mensen die loijden aan het syndroom van Down.

De Britse arts Down gebruikte de in zijn tijd populaire indeling van de Duitse antropoloog en anatoom Johann Friedrich Blumenbach om de patiënten in te delen in diverse rassen. De basis van deze classificatie was het meten van de diameter van het hoofd en de identificatie van diverse kenmerken van het gelaat welke hij vond op foto’s die hij nam. Met deze indeling trachtte hij onderscheid te maken tussen aangeboren en verworven aandoeningen.